La investigaci贸n gen贸mica llevada a cabo por el grupo de investigaci贸n de Gen茅tica M茅dica, perteneciente al Instituto de Investigaci贸n en Discapacidades Neurol贸gicas -IDINE- de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), en colaboraci贸n con el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete -CHUA- ha permitido descubrir un nuevo gen implicado en el desarrollo de una nueva forma de autismo hereditario.
Este hallazgo permitir谩 incorporar dicho gen al listado de genes analizados actualmente en la b煤squeda de mutaciones en aquellos nuevos casos de pacientes con autismo familiar, ha informado la UCLM en nota de prensa.
El trabajo se ha desarrollado en estrecha colaboraci贸n con el Servicio de Pediatr铆a del CHUA, con el que el grupo de Gen茅tica M茅dica del IDINE colabora desde hace varios a帽os.
芦Esta cooperaci贸n est谩 permitiendo realizar un diagn贸stico gen茅tico de precisi贸n en muchos pacientes pedi谩tricos afectados por enfermedades minoritarias hereditarias, resolviendo as铆 un gran n煤mero de casos y poniendo fin a una odisea diagn贸stica que, en muchas ocasiones, ha supuesto a帽os de angustiosa espera y agotamiento psicol贸gico para las familias afectadas禄, afirman desde el grupo.
Este nuevo hallazgo ha permitido clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo 芦y ha servido y servir谩 en futuros pacientes para la realizaci贸n de un diagn贸stico diferencial de precisi贸n de forma r谩pida, sin a帽os de espera禄, adem谩s de impulsar el desarrollo de estrategias terap茅uticas de precisi贸n para cada uno de los subtipos de esta enfermedad, tal y como indican.
Las nuevas herramientas de an谩lisis gen茅tico, como la secuenciaci贸n de exomas y genomas, explican, est谩 permitiendo acortar en gran medida los plazos del diagn贸stico. Algo que se ha podido comprobar en el presente estudio, en donde se ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha permitido detectar una mutaci贸n en el gen ATRX.
Las mutaciones en este gen, indican, se han asociado normalmente al s铆ndrome ATR-X, 芦que cursa habitualmente con alfa talasemia y retraso mental. Sin embargo, los hallazgos encontrados en este trabajo muestran que determinadas mutaciones en ATRX son capaces de provocar el desarrollo de un nuevo subtipo de autismo hereditario, 芦lo que ha permitido poder ofrecer un adecuado asesoramiento gen茅tico a la familia, sobre todo, de cara a futuros embarazos禄.
De la investigaci贸n tambi茅n se desprende que el an谩lisis del papel molecular de este gen ha permitido determinar su funci贸n como parte de una red de genes. Tal y como se recoge, otros autores de forma previa ya hab铆an descrito que las mutaciones en algunos de los genes de esta red provocan tambi茅n autismo hereditario.
芦Recientemente, tambi茅n se ha descrito que la prote铆na ATRX controla la actividad de la prote铆na MECP2, asociada desde hace a帽os al desarrollo de otro subtipo de autismo familiar, lo que sugiere que toda esta red g茅nica puede estar detr谩s de diferentes casos de autismo hereditario禄, indican, a la vez a帽aden que 芦El conocimiento en profundidad de estas redes gen茅ticas nos conducir谩 a una mejor comprensi贸n de las bases moleculares y fisiopatol贸gicas que subyacen en cada subtipo de autismo禄.
