El pr贸ximo 12 de noviembre entrar谩 en vigor la orden de la Consejer铆a de Sanidad por la que se regulan las enfermedades cong茅nitas endocrinas y metab贸licas objeto de detecci贸n precoz en los reci茅n nacidos, conocida como prueba del tal贸n, y por la que se ampl铆a de 20 a 24 el n煤mero de enfermedades que se pueden detectar.
Asimismo, la Direcci贸n General de Salud P煤blica y Consumo de la Consejer铆a de Sanidad pone a disposici贸n a trav茅s de la p谩gina web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuaci贸n y aspectos t茅cnicos del programa de detecci贸n precoz de enfermedades cong茅nitas endocrinas y metab贸licas.
EL LISTADO
El listado de enfermedades comprende:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo cong茅nito
- Hiperplasia adrenal cong茅nita
- Fibrosis qu铆stica
- Anemia falciforme
- Acidemia glut谩rica tipo I
- Aciduria 3- hidroxi 3- metil glut谩rica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)
- D茅ficit de beta-ceto-tiolasa
- Acidemia propi贸nica
- Acidemia metilmal贸nica
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)
- Deficiencia m煤ltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)
- Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
- Tirosinemia tipo 1
- Tirosinemia tipo 2
- Tirosinemia tipo 3
- Acidemia isoval茅rica
- Homocistinuri
- Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
- Defectos en la bios铆ntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
- Defectos en la regeneraci贸n del cofactor de tetrahidrobiopterina
