lunes, 25 marzo, 2024

M谩s de 15.700 diagn贸sticos en la prueba del tal贸n a reci茅n nacidos en la regi贸n

Hasta 24 enfermedades puedes detectarse en reci茅n nacidos de la regi贸n gracias al equipo t谩ndem masas para analizar metabolopat铆as

La sanidad castellano-manchega realiz贸 un total de 15.721 cribados neonatales -tambi茅n conocida como prueba del tal贸n- durante el a帽o 2018, una cifra inferior a las de los a帽os 2017 y 2016, cuando se realizaron 18.473 y y 19.609 muestras, respectivamente.

La prueba del tal贸n es una prueba anal铆tica de sangre que se realiza a ni帽os y ni帽as reci茅n nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida y que permite la detecci贸n de enfermedades metab贸licas antes de que se presenten sus s铆ntomas.

El cribado neonatal sirve para detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo f铆sico y ps铆quico de la persona, pudiendo ocasionar una discapacidad, y permite iniciar un tratamiento temprano que pueda mejorar el pron贸sito de la enfermedad y la calidad de vida del beb茅.

Esta prueba comenz贸 en Castilla-La Mancha en el a帽o 1989, con la detecci贸n de dos metabolopat铆as, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo cong茅nito. Posteriormente, en el a帽o 2001, se a帽adi贸 la hiperplasia adrenal cong茅nita.

Fue en el a帽o 2014 cuando el n煤mero de enfermedades detectadas con la prueba del tal贸n ascendieron hasta las 10 con la adici贸n de la fibrosis qu铆stica, la anemia falciforme, la acidemia glut谩rica tipo I, la acidemia propi贸nica, la acidemia metilmal贸nica, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga y la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.

A continuaci贸n, en el a帽o 2016 se a帽adieron otras seis patolog铆as, alcanzando las 16. Las nuevas enfermedades incluidas fueron la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, la acidemia isoval茅rica, la homocistinuria y la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena corta.

Un a帽o despu茅s, en 2017, se sumaron otras cinco nuevas enfermedades, concretamente la aciduria 3- hidroxi 3- metil glut谩rica, el d茅ficit de beta-ceto-tiolasa, la deficiencia m煤ltiple de acilcoa deshidrogenasa, la deficiencia primaria de carnitina y la deficiencias de metionina adenosil transferasa. Sin embargo, el n煤mero de enfermedades se qued贸 en 20, ya que se elimin贸 la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena corta.

Finalmente, a finales de 2018 las enfermedades detectadas en el cribado neonatal alcanzaban las 24 actuales al a帽adirse la tirosinemia tipo 2, la tirosinemia tipo 3, los defectos en la bios铆ntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y los defectos en la regeneraci贸n del cofactor de tetrahidrobiopterina.

 

EL EQUIPO T脕NDEM MASAS

El aumento del n煤mero de enfermedades recogidas en la prueba del tal贸n en los 煤ltimos a帽os se debe a la utilizaci贸n del equipo t谩ndem masas para analizar las metabolopat铆as, equipo que se renov贸 en el a帽o 2017 con una inversi贸n de 235.950 euros.

Actualmente, de las 24 patolog铆as que se pueden descubrir mediante el cribado neonatal, 20 son detectadas mediante este m茅todo. 脷nicamente la anemia falciforme, que se encuentra mediante el HPLC, y el hipotiroidismo cong茅nito, la hiperplasia adrenal cong茅nita y la Fibrosis qu铆stica, que se detectan con Autodelfia, no dependen de este sistema.

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