La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagn贸stico, seg煤n ha denunciado el presidente de la Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carri贸n, con motivo del lanzamiento de la campa帽a del D铆a Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.
Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, esta iniciativa tiene el objetivo de poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la 芦odisea diagn贸stica禄 y el 芦peregrinaje禄 que implica a las familias la b煤squeda de diagn贸stico.
La campa帽a est谩 protagonizada por Celia y sus padres, quienes representan a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con una enfermedad poco frecuente en Espa帽a.
La Organizaci贸n Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayor铆a (> 80%) son de origen gen茅tico. M谩s de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen tambi茅n en el 3-4 por ciento de todos los ni帽os nacidos vivos. Solo se dispone de un conocimiento cient铆fico detallado de unas 1.000 de todas ellas.
En rueda de prensa, Carri贸n ha lamentado que el retraso en el diagn贸stico 芦supone graves consecuencias para el paciente y su familia禄. 芦Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, seg煤n percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para m谩s de un 30 por ciento o la recepci贸n de un tratamiento inadecuado en un 18 por ciento禄, ha esgrimido.
Asimismo, ha afeado que existe un 芦empeoramiento global禄 de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las 芦secuelas emocionales, familiares y laborales, repercutiendo de manera global en la econom铆a familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes m茅dicos fruto de la odisea diagn贸stica al que se ven sometidas las personas禄.
芦No podemos retroceder en el tiempo, pero s铆 que el tiempo vaya a nuestro favor. La mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido retraso en el diagn贸stico. Esto es un dato que nos tiene que ayudar a reflexionar para habilitar procedimientos que mejoren el diagn贸stico de las enfermedades raras禄, ha esgrimido.
El presidente de FEDER ha recordado que el tiempo medio para el diagn贸stico de una enfermedad rara en Espa帽a es de cuatro a帽os, mientras que el 20 por ciento de los pacientes 芦espera incluso una d茅cada para conocer el diagn贸stico禄. 芦Esto es algo que tenemos que tener muy presente, porque es clave para mejorar la entrada al tratamiento. Sin diagn贸stico, hay agravamiento de la enfermedad y, por supuesto, no hay tratamiento禄, ha argumentado.
Carri贸n ha insistido en que las consecuencias de la no obtenci贸n de un diagn贸stico 芦impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad rara, tambi茅n en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas禄.
Al respecto, ha se帽alado que Espa帽a solo financia un cuarto de los medicamentos hu茅rfanos aprobados en toda Europa. En Espa帽a solo financia 58 de los 132 medicamentos hu茅rfanos autorizados por el organismo regulador europeo.
Mientras tanto, hay pa铆ses como Alemania que comercializan pr谩cticamente el 100 por cien de los f谩rmacos hu茅rfanos autorizados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en ingl茅s). En el caso de Ruman铆a o Espa帽a, solo se incorporan un 50 por ciento.
De media, transcurren 26 meses desde que se aprueba el registro del medicamento hasta que se incorpora al sistema sanitario, aunque var铆a en cada caso. En 2021, m谩s de la mitad de los medicamentos hu茅rfanos llevaban m谩s de tres a帽os en espera antes de su incorporaci贸n al SNS.
FALTA DE 芦EQUIDAD禄 EN EL CRIBADO NEONATAL
Otro de los puntos que ha reivindicado es la necesidad de tener mayor 芦equidad禄 en el cribado neonatal. En este sentido, ha denunciado que, mientras comunidades aut贸nomas como Murcia incorporan hasta 40 enfermedades en esta prueba del tal贸n, en Comunidad Valenciana solo 8.
芦Tenemos que lograr la homogeneizaci贸n en el n煤mero de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal. Queremos que en todas las CCAA, independientemente del c贸digo postal, se pueda acceder en condiciones de equidad al diagn贸stico禄, ha reclamado.
Carri贸n ha detallado que Espa帽a es el d茅cimo pa铆s en Europa en la incorporaci贸n de enfermedades en la prueba del cribado, lejos de la cabeza, que la marca Italia. 芦Es algo en lo que tenemos que trabajar禄, ha insistido.
Por otra parte, ha vuelto a denunciar, al igual que en a帽os anteriores, que Espa帽a es 芦el 煤nico pa铆s europeo que no dispone de la especialidad de gen茅tica m茅dica禄. En cualquier caso, se ha mostrado esperanzado de que el decreto de nuevas especialidades en Ciencias de la Salud, aprobado en julio del a帽o pasado. 芦Esperamos que, en lo que queda de este primer semestre de a帽o, esta especialidad ya sea una realidad禄, ha solicitado.
FALTA DE DATOS EN EL REGISTRO ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS
Desde FEDER tambi茅n han puesto el foco en el Registro Estatal de Enfermedades Raras, que en la actualidad a煤n no incorpora todos los datos de los m谩s de 3 millones de espa帽oles que tienen diagnosticada una enfermedad rara. 芦A d铆a de hoy, la situaci贸n real es que el registro tan solo ha podido incorporar 28.000 casos referidos a 22 enfermedades. Estamos todav铆a muy lejos de la cifra de 3 millones禄, ha argumentado.
Carri贸n ha criticado tambi茅n que Extremadura, Asturias, Cantabria y Castilla-La Mancha a煤n no han volcado la informaci贸n que tienen sobre enfermedades raras en el registro. 芦Si no se comparte el conocimiento, es imposible avanzar en este sentido. Nos ayudar铆a en prevenci贸n y tambi茅n en la investigaci贸n. Es un reto que tenemos por delante禄, ha afirmado Carri贸n.
Al hilo, ha defendido que 芦es importante poner en valor el impulso desde nuestro movimiento a la investigaci贸n禄. 芦Solo el 20 por ciento de las enfermedades raras est谩n siendo investigadas禄, ha reiterado el presidente de FEDER.
Igualmente, tambi茅n ha defendido 芦dotar de recursos禄 a la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), as铆 como garantizar tanto la derivaci贸n de los pacientes a estos organismos como 芦el acceso de las personas que pueden actuar como apoyo para confirmaci贸n diagn贸stica, definici贸n de las estrategias terap茅uticas y de seguimiento禄.
Actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) es otra de las peticiones de FEDER, ya que lleva sin ser puesta al d铆a desde 2014. Carri贸n ha avanzado, en cualquier caso, que 芦en los pr贸ximos d铆as禄 la actualizaci贸n ser谩 remitida a FEDER para 芦realizar todas las aportaciones que consideren禄.
En la misma l铆nea, ha apuntado que hay un 芦gran reto y desaf铆o禄 en el 谩mbito auton贸mico, ya que solo seis comunidades aut贸nomas, entre ellas Murcia, Madrid, Extremadura, Canarias y Galicia, disponen de un Plan de Acci贸n Integral en Enfermedades Raras. Castilla y Le贸n se sumar谩 芦en los pr贸ximos meses禄.
芦Es imprescindible reactivar y actualizar con los recursos necesarios y garantizando la coordinaci贸n en todo el territorio. Tenemos que homogeneizar para que todas las comunidades aut贸nomas tengan un Plan de Acci贸n Integral con dotaci贸n presupuestaria禄, ha remachado.
